skierniewickie.pl

Czym jest mukowiscydoza?

Sobota 18.02.2012Rozmawiał: Tomek Łukaszewski
Dr Dariusz Jastrzębski, ordynator Oddziału Wewnętrznego Szpitala Zespolonego w Skierniewicach. Fot. Skierniewickie.pl
Rozmowa z dr Dariuszem Jastrzębskim, ordynatorem Oddziału Wewnętrznego Szpitala Zespolonego w Skierniewicach o genetycznej chorobie atakującej dzieci i sposobach jej leczenia.

Skierniewickie.pl: W Skierniewicach mieszka dziecko z mukowiscydozą,  rzadką chorobą, o której jako mieszkańcy wiemy niewiele. W Wikipedii znalazłem następującą jej definicję: „To wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Czy można znaleźć bardziej proste słowa dla wyjaśnienia istoty choroby?

Dariusz Jastrzębski: Chodzi o to, że w mukowiscydozie dochodzi do mutacji  genu, który warunkuje transport przez komórki jonów: sodowego i chlorkowego.  Głównie tutaj chodzi o produkcję w gruczołach śluzu, w którym jest zbyt mało wody i mimo że jest produkowany w większej ilości, to jest on gęsty. Później cały problem polega na tym, że gruczoły produkują za gęstą wydzielinę i z tego bierze się cała bieda. 

Skierniewickie.pl: Co to za bieda, o której pan doktor wspomniał?



DJ: Ponieważ te gruczoły są praktycznie wszędzie, ta choroba jest ogólnoustrojowa. Największe problemy występują ze strony dwóch układów: oddechowego i pokarmowego. 

W układzie oddechowym, ta gęsta wydzielina powoduje, że w drobnych oskrzelikach dochodzi do ich zapychania, a co się za tym kryje powstaje po pierwsze odcinkowa niedodma w ustach i rozstrzenie oskrzeli, to prowadzi do upośledzenia funkcji całego układu oddechowego, czyli do upośledzenia wymiany i dostarczania tlenu w organizmie i do niewydolności oddechowej. Jeżeli nie jest to odpowiednio leczone musi doprowadzić niestety do śmierci.

Drugi narząd najbardziej zaatakowany w tej chorobie to układ pokarmowy. Ta gęsta wydzielina powoduje, że dochodzi do zastoju soku trzustkowego i  zatykania przewodów trzustkowych, co prowadzi do ostrego zapalenia i niewydolności trzustki i może w konsekwencji doprowadzić do cukrzycy.

Skierniewickie.pl: Są jakieś konkretne objawy występowania choroby?

DJ: Ze strony układu oddechowego objawy są głównie takie, jak: przewlekły i napadowy kaszel, częste zapalenia płuc czasem plucie krwią czy zapalenie zatok przynosowych. W przypadku układu pokarmowego objawami może być nawracające zapalenie trzustki, powiększenie objętości brzucha, czy problem z oddawaniem stolca a raczej jego nadmiar. 

Skierniewickie.pl: Czy każdy może na mukowiscydozę zachorować?

DJ: To jest choroba wrodzona genetycznie, dlatego choroba dotyczy dzieci i młodzież. Dziedziczenie jest tak zwane autosomalne-recesywne. Dziecko musi dostać dwa te same geny recesywne od swoich rodziców. To zdarza się bardzo rzadko. Jest to typowo genetyczna choroba.

Skierniewickie.pl: Czy choroba może ustać lub cofnąć się z wiekiem?

DJ: Nie, najczęściej niestety kończy się bardzo przykro, bo śmiercią w młodym wieku. Rzadko dożywa się wieku dorosłego.

Skierniewickie.pl: Czy zatem można ją jakoś leczyć?

DJ: Są metody leczenia, ale bardzo skomplikowane. Np. leczenie nie farmakologiczne polega na odpowiedniej rehabilitacji oddechowej gdzie pacjent musi być cały czas pod stałą opieką. Ta rehabilitacja oddechowa to kilka razy dziennie drenaż ułożeniowy oraz oklepywanie. Musi być stosowana dieta bogatobiałkowa, bogatotłuszczowa i bogatokaloryczna. Stosuje się również tlenoterapię. 

Osoby chore na mukowiscydozę łatwo się przeziębiają, łatwo zapadają na infekcję co powoduje, że muszą być intensywnie leczone na specjalistycznych oddziałach szpitalnych, bo w przypadku ostrego stanu do oddychania może być niezbędny respirator.

W leczeniu farmakologicznym w zaostrzeniach i zakażeniach stosuje się antybiotyki. Bardzo ważne są leki mukolityczne, które tą wydzielinę będą rozrzedzały. To nie są leki tanie, a u dla chorych są niezwykle potrzebne. 

Jeżeli chodzi o trzustkę trzeba brać enzymy trzustkowe. To co produkuje normalnie trzustka, co jest nam potrzebne do trawienia białka czy tłuszczu, tego brakuje chorym i musi zostać dostarczone do organizmu w tabletkach. Trzeba brać też witaminy.

Niestety w zaawansowanej niewydolności oddechowej jedynym sposobem jest przeszczep płuc, a przy niewydolności wątroby konieczny jest przeszczep wątroby. 

Skierniewickie.pl: Czy to pomaga?

DJ: Nie do końca. To jest ratowanie życia, ale nie leczy genetyki. To temat trudny, bo choroba jest dość rzadka i o skomplikowanym podłożu. Niestety nie ma sposobu 100% wyleczenia tej choroby. Chorzy całe swoje młode życie muszą brać leki, bardzo uważać i być pod stałą opieką lekarską, a i tak choroba będzie postępować.

Skierniewickie.pl: Dziękuję za rozmowę.




W Skierniewicach chora na mukowiscydozę jest ośmioletnia Martynka Krysińska. Aby przekazać 1 proc. podatku na pomoc dla niej w odpowiedniej rubryce formularza rozliczeniowego należy wpisać pełną nazwę fundacji:

MATIO
Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

KRS 0000097900

Uwaga: Wpłaty koniecznie z dopiskiem „dla Martyny Krysińskiej”.

Informacje o chorobie można uzyskać na stronie internetowej fundacji Matio: www.mukowiscydoza.pl

dobry
Ocena:
Nowy komentarz
*Wpisz treść komentarza:
Wpisz treść komentarza
*Podpis:
Wpisz podpis
*Wpisz kod z obrazka:
Wpisz kod z orazka
Anuluj
*Pola wymagane